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TRABALHOS APROVADOS > RESUMO

Mutação na variante Leu666Pro do gene KCNH2 na Síndrome do QT longo: relato de caso.

Sabrina Letícia Oliveira Araújo, Gabriela Miana de Mattos Paixão, Jéssica Augusta Canazart, Gustavo Ferreira Cardoso, Luísa Menezes Batista, Luísa Cunha Guimarães
Faculdade da Saúde e Ecologia Humana - Vespasiano - MG - Brasil

Introdução: A Síndrome do QT longo (SQTL) é uma patologia genética que se caracteriza  pelo prolongamento do intervalo QT ao eletrocardiograma (ECG). A apresentação clínica varia desde assintomático à ocorrência de morte súbita. Mutações em treze genes estão associadas à SQTL, classificando em 13 subtipos. A avaliação genética auxilia no melhor conhecimento das manifestações clínicas, eletrocardiográficas e evolução prognóstica. Relato de Caso: TFGSM, sexo feminino, previamente hígida e assintomática, 37 anos, procurou atendimento para avaliação cardiovascular para atividade física. ECG de repouso com QTc de 490 ms. Estava em uso de buspropriona, trazodona e duloxetina. Negou história familiar de morte súbita. As medicações foram suspensas, no entanto, não houve mudança no ECG. Exames laboratoriais dentro da normalidade. Realizou teste ergométrico (TE) que evidenciou QTc 499 ms no 4 minuto da recuperação. Escore de Schwartz 4 pontos, sendo, então, diagnosticada SQTL. Iniciado propranolol 2 mg/kg/dia e realizado rastreamento familiar, com um filho de 11 anos portador do fenótipo (QTc basal: 492 ms e 516 ms no 4 minuto da recuperação do TE) que também iniciou propranolol 2 mg/kg/dia e com outro filho de 9 anos (assintomatico com ECG e TE normais). Teste genético da paciente identificou mutação na família KCNH2 Leu666Pro pelo método de Sanger. Na avaliação genética dos filhos, a mesma mutação foi encontrada no filho com fenótipo e ausente no outro. Após terapia com betabloqueador, paciente retornou assintomática com ECG basal com QTc 456 ms e QTc 437 ms no 4 minuto da recuperação do TE. A resposta do filho ao propranolol não foi satisfatória. Manteve ECG basal com QTc 490 ms. Otimizada dose do propranolol para 4 mg/kg/dia e solicitada a importação de nadolol para os familiares. Discussão: A mutação na variante Leu666Pro do gene KCNH2 é considerada possivelmente patogênica, porém, de forma isolada, não pode ser usada como ferramenta diagnóstica e prognóstica. No entanto, a associação da alteração genética com o fenótipo tanto no caso índice como no filho acometido sugere que essa mutação seja a causa da SQTL nesta família. A definição do diagnóstico de SQTL tipo 2 permitiu maior conhecimento da evolução clinica e mudança da terapia betabloqueadora para nadolol que é a medicação mais efetiva e recomendada pela literatura neste subtipo.

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