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TRABALHOS APROVADOS > RESUMO

Doença de Danon: Caso Raro de Miocardiopatia Dilatada

Furlan, DAG, Wu, TC, Bernoche, CYSM, Caria, TA, Barberino, LA, Rosario, BA, Barros-Filho, PFM, Borges, DCC, Duarte, SBCP, Costa, DM
INSTITUTO DO CORAÇÃO DO HCFMUSP - - SP - BRASIL

Introdução: A doença de Danon é uma condição genética com herança dominante ligada ao X, causada por mutação da Proteína 2 de membrana ligada ao lisossomo (LAMP2). É uma doença rara, cuja prevalência não é conhecida. Classicamente leva à tríade de miocardiopatia, miopatia de músculo esquelético e comprometimento intelectual. Os indivíduos masculinos costumam manifestar na adolescência como forma de miocardiopatia hipertrófica, e até evolução para miocardiopatia dilatada. As mulheres em geral manifestam a doença na quarta década de vida, podendo cursar com padrão tanto de miocardiopatia dilatada quanto hipertrófica. Outras formas de acometimento cardíaco como alterações no sistema de condução, pré-excitação ventricular, arritmias ventriculares e/ou atriais, morte súbita cardíaca, são relativamente comuns.

 

Caso Clínico: Mulher, 36 anos, seguimento por suspeita de Miocardiopatia Dilatada Periparto e presença de onda delta em eletrocardiograma basal. História familiar positiva para morte súbita (mãe aos 52 anos) e irmã com suspeita de cardiomiopatia hipertrófica. Em investigação ambulatorial, realizado Ressonância Magnética Cardíaca com fibrose subendocárdica circunferencial global de ventrículo esquerdo sugestivo de cardiomiopatia infiltrativa. Visto eletroforese de proteínas séricas sem pico monoclonal, solicitado Cintilografia com Pirofosfato com padrão sugestivo de acometimento cardíaco por amiloidose (ATTR em fase inicial). Biópsia endomiocárdica com aspecto histológico compatível com cardiomiopatia por acúmulo de glicogênio e pesquisa histoquímica de substância amilóide negativa. Teste genético positivo para PRKAG2, levando ao diagnóstico Doença de Danon. Teste genético positivo em todos os quatro filhos.

Resultado:  Em geral, são seguidas as diretrizes vigentes quanto a indicação de Cardiodesfibrilador Implantável, uso de medicações e indicação de transplante (paciente segue em fila de transplante cardíaco).

Conclusões: Não existem ensaios clínicos na literatura quanto ao tratamento da Doença de Danon. Deste modo, não existem tratamentos direcionados para os pacientes com esta condição. Por ser uma doença rara, pode ser subdiagnosticada, pela falta de suspeição clínica. Deve ser lembrada   principalmente  jovens  adolescentes do sexo masculino com hipertrofia miocárdica, aumento de creatinofosfoquinase (CPK) e transaminases, Eletrocardiograma com pré-excitação e presença de realce tardio na parede lateral do ventrículo esquerdo na ressonância magnética. A biópsia endomiocárdica e teste genético podem confirmar o diagnóstico.

 

 

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