Tema Livre

TRABALHOS APROVADOS > RESUMO

Avaliação dos cuidados cardiológicos na Distrofia Muscular de Duchenne no mundo através de questionário aplicado aos doentes e familiares.

Karine Corcione Turke, Alzira Alves de Siqueira Carvalho, David Feder
Faculdade de Medicina do ABC - Santo André - São Paulo - Brasil

 

INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X e afeta cerca de 1 em cada 3500 nascidos do sexo masculino. É decorrente de mutação no gene que codifica a proteína distrofina, responsável por garantir a estabilidade da membrana celular de células do músculo estriado esquelético e cardíaco. O quadro é progressivo, com fraqueza muscular a partir dos 3 anos e após a adolescência, aparecem os sinais e sintomas cardíacos com cerca de 95% dos pacientes aos 20 anos, apresentando cardiomiopatias. Cerca de 15% das mortes são decorrentes de manifestações cardíacas como miocardiopatia e distúrbios da condução. Os protocolos internacionais de acompanhamento dos pacientes dizem respeito à monitorização cardíaca e terapêutica. Nosso objetivo foi avaliar se estes protocolos estão sendo aplicados de forma eficaz  nos pacientes com DMD no mundo.

  

METODOLOGIA:  Através das redes sociais voltadas para pacientes com DMD e seus familiares, convidamo-los para responderem  um questionário online sobre as condições do diagnóstico,  exames e tratamentos realizados. O estudo foi aprovado pelo CEP no 69251517.9.0000.0082.

 

RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 44 pacientes. A idade média foi de 15,4 anos.  A procedência dos pacientes foi de diversos países, com predominância da Índia (27%) e Estados Unidos (18%).  Cerca de 31,8% dos participantes apresentavam sinais e/ou sintomas  cardíacos, de acordo com os pais e responsáveis. Contrariando a recomendação de realização de exames a partir dos 6 anos, os pacientes realizaram o primeiro eletrocardiograma (ECG) e ecodopplercardiograma aos 8,3 e 8,9 anos, respectivamente. O ECG  foi realizado por 73,8%, e o ecodopplercardiograma por 68,2% anualmente.  29,5% realizaram holter e 34,9% realizaram ressonância magnética do coração. As medicações cardiovasculares mais utilizadas foram losartana, em 13,6% dos pacientes e enalapril, em 6,8%.

 

CONCLUSÃO: Protocolos internacionais de acompanhamento dos pacientes com DMD não estão sendo seguidos pelos diversos países, o que pode contribuir para maior morbidade e mortalidade precoce. Melhorar a divulgação dos protocolos e fornecer educação médica continuada sobre esta doença rara aos profissionais de saúde assim como, melhorar o acesso dos pacientes aos serviços de saúde especializados e aderência dos pacientes ao seguimento ambulatorial podem contribuir para melhora da atenção cardíaca aos pacientes com DMD.

Realização e Secretaria Executiva

SOCESP

Organização Científica

SD Eventos

Agência Web

Inteligência Web
SOCESP

40º Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo

20 a 22 de junho de 2019
Transamerica Expo Center | São Paulo - Brasil